“Me chamavam de anã, perna torta. Sofri muito quando era criança e adolescente e não quero que meu filho passe por isso”. O relato é da fisioterapeuta Aline Rejane Martins, 38 anos, portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao Cromossomo X, uma forma rara e hereditária de raquitismo.
Mãe de Heitor, que também tem a doença, ela e o filho vão receber tratamento no Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG), da Universidade Federal de Campina Grande e vinculada à Rede Ebserh (Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares), com um novo medicamento que promete melhorar a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a patologia.
Segundo a geneticista Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros (professora de Genética Médica do curso de Medicina da UFCG), o HUAC foi selecionado com mais três instituições no Brasil para participar de um estudo internacional multicêntrico que utiliza o medicamento burosumabe, testado com sucesso em ensaios clínicos. Na semana passada, ela ministrou palestra para pacientes (de diferentes regiões da Paraíba) e equipe médica envolvida na pesquisa. Pelo menos 10 pacientes do HUAC devem participar do estudo.
A geneticista acrescentou que o raquitismo de causa genética mais frequente é o Hipofosfatêmico ligado ao X, afetando 1 em cada 20.000 indivíduos, devendo haver muitos pacientes sem diagnóstico na Paraíba. “O diagnóstico e o tratamento de novos pacientes com raquitismo são disponibilizados na Genética Médica do HUAC”, ressaltou.
O burosumabe é o primeiro remédio aprovado pela Agência de Administração de Alimentos e Drogas (FDA, na sigla em inglês), nos Estados Unidos, para tratamento da causa do Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, tanto para adultos quanto para crianças com mais de um ano de idade. Atualmente, o medicamento é usado por centenas de pacientes, incluindo 600 nos Estados Unidos e 11 na Argentina.
“O tratamento foi aprovado pelo FDA, nos Estados Unidos, e naturalmente, o laboratório que desenvolveu o medicamento tem grande interesse de saber como é que os pacientes vão evoluir. Ao longo de dez anos, os pacientes vão ser observados em todo o mundo”, explicou Paula Frassinetti Vasconcelos. Informações mais detalhadas sobre a pesquisa não podem ser fornecidas, devido a um contrato de confidencialidade assinado pelo HUAC.
Como a pesquisa com o burosomabe no Hospital Universitário Alcides Carneiro só vai começar, de fato, no início do segundo semestre (dadas as exigências burocráticas), os pacientes atendidos pelo HUAC vão, a partir de agora, entrar na Justiça para obter a medicação pelo Sistema Único de Saúde (SUS), para que possam ter acesso ao medicamento com antecedência. O processo de judicialização será feito por meio do Instituto de Doenças Graves, Raras e Crônicas Patrick Dorneles (IDG-PD), sediado em Campina Grande.
A fisioterapeuta Aline Martins está ansiosa para que o estudo inicie, principalmente por causa do filho Heitor, que é acompanhado pela geneticista Paula Frassinetti. “Ela disse que estava surgindo um novo tratamento e me deu muita esperança. Meus pais lutaram muito comigo quando eu era criança, pois raquitismo só era tratado como deficiência de cálcio. Fiz cirurgias para corrigir as pernas arqueadas, ficaram retinhas, mas o crescimento não teve como”, relata.
Aline Martins tem 1,44 metro de altura e acredita que o medicamento burosomabe pode ajudar muito o filho. “Quando ele tinha 3 anos, comecei a perceber que, além de ser pequenininho, ele tinha uma marcha diferente. O tratamento dele à base de solução vem dando certo e esse novo tratamento me dá uma esperança maior ainda”, disse.
SUGESTÃO DE COORDENADA: O QUE É RAQUITISMO LIGADO AO X
Raquitismo é uma alteração no metabolismo ósseo em relação ao fósforo e cálcio. Existem diversos tipos e, geralmente, a população imagina que tem a ver apenas com desnutrição (quando a criança tem baixa nutricional), mas há muitas variedades que possuem causas genéticas, como é o caso dos pacientes que estão sendo tratados no Hospital Universitário Alcides Carneiro.
“Existem vários tipos de Raquitismo Hipofosfatêmico (quando o fósforo é baixo). O que a gente está tratando aqui no HU é o ligado ao X; ou seja, é transmitido pelo cromossomo X. Então as mães que têm esse cromossomo, passam tanto para filhos homens como para a filha mulher. De forma simples, eu poderia dizer que é um defeito genético em que as pessoas perdem fósforo pela urina. A doença, em geral, só se manifesta em torno de 2 anos de idade”, afirmou a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros.
Os primeiros sintomas são baixa estatura, deformações e dores ósseas, arqueamento das pernas. Fraturas e anomalias dentárias severas também podem ser observadas. Em adultos, as manifestações clínicas e complicações do raquitismo durante a infância são: altura reduzida; anormalidade no jeito de caminhar (marcha); deformidade da extremidade inferior; e osteoartrite como consequência de sustentação de peso a longo prazo em articulações desalinhadas.
A geneticista do HUAC também explicou que a qualidade de vida das pessoas com Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao Cromossomo X pode melhorar tanto com tratamento medicamentoso como com correções ortopédicas das deformações ósseas. “Antigamente, o tratamento para o raquitismo ligado ao cromossomo X era uma solução manipulada de fosfato + vitamina D, e o paciente teria que tomar quatro vezes ao dia. Então, a aderência ao tratamento era muito ruim e os resultados também”, esclareceu Paula Frassinetti Vasconcelos.
Com o novo medicamento aprovado no FDA e que já está disponível no Brasil, o tratamento é feito com uma injeção subcutânea a cada 15 dias (como se fosse uma aplicação de insulina), e os resultados são muito promissores. Em adultos, a medicação reduz dores musculares, perda muscular e problemas dentários. No caso de crianças, também há possibilidade de aumento da estatura.
